@Article{Nocoń-Bohusz2015,
journal="Pediatric Endocrinology Diabetes and Metabolism",
issn="2081-237X",
volume="21",
number="2",
year="2015",
title="Mutacja genu LPL jako przyczyna skrajnej hipertrójglicerydemii w przebiegu kwasicy ketonowej u pacjenta ze świeżo ujawnioną cukrzycą typu 1",
abstract="Wstęp.  Ciężka hipertrójglicerydemia to stan, w którym stężenie trójglicerydów (TG) przekracza 1000 mg/dl. Za zaburzenie to mogą odpowiadać mutacje w genie lipazy lipoproteinowej (LPL), apolipoproteiny C2 (APOC2) i apolipoproteiny A5 (APOA5) dziedziczone w sposób autosomalnie recesywny.  Cel.  W pracy przedstawiamy pacjenta, u którego manifestacji klinicznej cukrzycy towarzyszyła kwasica metaboliczna oraz skrajna hiperlipidemia.  Opis pacjenta.  2,5 letni chłopiec przyjęty został do szpitala z kwasicą ketonową (pH – 7,0, BE -20 mmol/l , HCO3 10 mmol/l), stężeniem glukozy 850 mg%, hiponatremią (Na 100 mmol/l) oraz hiperlipidemią (trójglicerydy (TG) 13493 mg/dl, cholesterol całkowity (TC) 734 mg/dl). Zastosowano leczenie, uzyskując prawidłowe glikemie oraz normalizację zaburzeń lipidowych. U dziecka rozpoznano heterozygotyczną mutację genu LPL. Intensywna insulinoterapia i prawidłowe wyrównanie metaboliczne cukrzycy typu 1 gwarantują prawidłowy lipidogram u pacjenta do chwili obecnej.  Wniosek.  Rozpoznając skrajną hipertrójglicerydemię w kwasicy ketonowej w przebiegu cukrzycy typu 1, należy ostrożnie interpretować wyniki badań laboratoryjnych oraz dążyć do wykonania badania genetycznego u pacjenta, także u najbliższych jego krewnych.",
author="Nocoń-Bohusz, Julita
and Wikiera, Beata
and Basiak, Aleksander
and Śmigiel, Robert
and Noczyńska, Anna",
url="https://www.termedia.pl/-Mutacja-genu-LPL-jako-przyczyna-skrajnej-hipertrojglicerydemii-w-przebiegu-kwasicy-ketonowej-u-pacjenta-ze-swiezo-ujawniona-cukrzyca-typu-1-,138,36570,1,1.html"
}