@Article{Tarała2016,
journal="Pediatric Endocrinology Diabetes and Metabolism",
issn="2081-237X",
volume="22",
number="1",
year="2016",
title="Przypadek zespołu Wolframa",
abstract="Zespół Wolframa jest to rzadka, uwarunkowana genetycznie choroba neurodegeneracyjna, charakteryzująca się współwystępowaniem cukrzycy insulinozależnej spowodowanej nieautoimmunologicznym zanikiem komórek β oraz zanikiem nerwu wzrokowego, znana również jako DIDMOAD (diabetes insipidus, diabetes mellitus, optic atrophy, deafness). U pacjentów z cukrzycą insulinozależną postępuje zanik nerwu wzrokowego w pierwszej dekadzie życia, moczówka prosta i głuchota sensoryczna w drugiej dekadzie, zaburzenia neurologiczne i w układzie moczowym w trzeciej dekadzie. Pacjenci z zespołem Wolframa zwykle umierają z powodu niewydolności oddechowej w przebiegu zaniku pnia mózgu w trzeciej lub na początku czwartej dekady życia. Autorzy przedstawiają przypadek dwóch sióstr   z rozpoznanym zespołem Wolframa, u których występuje cukrzyca insulinozależna, zanik nerwu wzrokowego i zaburzenia urologiczne. Wczesne postawienie diagnozy i odpowiednia suplementacja hormonów może poprawić jakość życia tych pacjentów.",
author="Tarała, Wojciech
and Drachal, Elzbieta
and Mazur, Artur
and Korczowski, Bartosz
and Szadkowska, Agnieszka
and Zmysłowska, Agnieszka
and Młynarski, Wojciech",
url="https://www.termedia.pl/-Przypadek-zespolu-Wolframa-,138,36589,1,1.html"
}