@Article{Skała-Zamorowska2016,
journal="Pediatric Endocrinology Diabetes and Metabolism",
issn="2081-237X",
volume="22",
number="2",
year="2016",
title="Rola poradnictwa genetycznego w cukrzycy monogenowej GCK MODY",
abstract="Wstęp.   Badania genetyczne w rodzinie, w której występuje cukrzyca monogenowa GCK MODY, mają z założenia charakter prognostyczny, diagnostyczny oraz prewencyjny. Testy prognostyczne odnoszą się do osób, które w chwili badania są zdrowe, ale ze względu na autosomalny dominujący sposób dziedziczenia objęte są dużym ryzykiem zachorowania. Badania diagnostyczne odnoszą się do członków rodziny, którzy mają wcześniej postawione rozpoznanie cukrzycy lub zaburzeń gospodarki węglowodanowej. Rola prewencyjna w przypadku rodzin, w których przeprowadzone zostały badania genetyczne, polega na uświadomieniu, w jakich sytuacjach dochodzić może do zaburzeń gospodarki węglowodanowej.   Cel pracy.   Wykrycie nosicieli mutacji wśród członków rodziny pacjentów z GCK MODY i określenie znaczenia klinicznego wyniku badania genetycznego.   Materiał i metodyka.   Badana grupa obejmowała rodziny 27 pacjentów z cukrzycą GCK MODY (39   rodziców oraz 19   rodzeństwa) pozostających pod opieką diabetologiczną w Oddziale Pediatrii, Endokrynologii i Diabetologii Dziecięcej z Pododdziałem Diabetologii Dziecięcej oraz Poradni Diabetologicznej GCZD w Katowicach w latach 2007–2012. U członków rodziny pacjenta z rozpoznaną cukrzycą typu GCK MODY pobrano próbkę krwi celem wykonania badań genetycznych i biochemicznych.   Wyniki.   W wyniku przeprowadzonej diagnostyki genetycznej cukrzycę GCK MODY zdiagnozowano u 14 (63,64%) matek, u 6 (35,29%) ojców oraz u 7 (36,84%) rodzeństwa. Badania genetyczne przyczyniły się do wykrycia 7 (26,92%) bezobjawowych nosicieli mutacji w genie GCK wśród rodziców oraz 3 (15,79%) u rodzeństwa, deklarujących brak zaburzeń ze strony gospodarki węglowodanowej (u tych członków rodzin przed badaniami genetycznymi nie zaistniały wskazania do przeprowadzenia testów OGTT; zostały one wykonane po uzyskaniu pozytywnych wyników badań genetycznych).   Wnioski.   Podsumowując, w każdym przypadku identyfikacji mutacji, która jest przyczyną cukrzycy monogenowej, istnieje potencjalnie sens wykonania badań genetycznych u innych członków rodziny (43,52). Wiedza na temat statusu genetycznego może pozwolić chorym członkom rodziny na zweryfikowanie rozpoznania, bezobjawowych nosicieli mutacji pozwoli objąć wczesną obserwacją kliniczną, a w rezultacie w każdym z tych przypadków daje szansę na prowadzenie postępowania diagnostyczno-terapeutycznego zgodnego z bieżącym stanem wiedzy.",
author="Skała-Zamorowska, Eliza
and Deja, Grażyna
and Borowiec, Maciej
and Fendler, Wojciech
and Małachowska, Beata
and Kamińska, Halla
and Młynarski, Wojciech
and Jarosz-Chobot, Przemysława",
url="https://www.termedia.pl/-Rola-poradnictwa-genetycznego-w-cukrzycy-monogenowej-GCK-MODY-,138,36591,1,1.html"
}