@Article{Gholamrezanezhad2016,
journal="Pediatric Endocrinology Diabetes and Metabolism",
issn="2081-237X",
volume="22",
number="4",
year="2016",
title="Mieśniowoszkieletowa/radiologiczna manifestacja mukolipidozy II (choroba komórkowa typu I w późnym okresie młodzieńczym/wczesnym dorosłym",
abstract="Mukolipidoza typu II (I komórkowa choroba) jest rzadkim zaburzeniem lizosomalnym dziedziczonym autosomalnie recesywnie, wynikającym z niedobórów funkcjonalnych enzymów lizosomalnych spowodowanych zaburzeniami. Prognoza przeżywalności pacjentów jest zła. Liczne zaburzenia prowadzą do śmierci we wczesnym dzieciństwie. W aktualnej literaturze nie znaleziono opisu pacjenta żyjącego dłużej niż 10 lat. Przedstawiamy opis pacjentki, która przeżyła 20 lat z radiologiczno-mięśniowoszkieletową postacią rzadkiego schorzenia mukolipidozy II. Przebieg schorzenia jest skomplikowany wczesnymi zaburzeniami wynikającymi z obrzęku nerwu wzrokowego, ubytku słuchu stenozą mitralną, dwustronnym kanałem nadgarstka oraz ciężkimi zaburzeniami wzrastania. Pacjentka prezentuje ciężkie zaburzenia szkieletowe dyzostozy rozsianej. W wieku 20 lat pacjentka nie chodzi (porusza się na wózku). Medyczny przebieg choroby jest wikłany nawracającymi zapalenia płuc, wymagającymi wielokrotnie hospitalizacji, leczona antybiotykami i BiPAP. Znajduje się w opiece paliatywnej w statusie DNR/DNI (nie reanimować, nie intubować).",
author="Gholamrezanezhad, Ali
and Weinert, Dayna
and Kosmas, Christos
and Young, Peter
and Robbin, Mark",
url="https://www.termedia.pl/-Miesniowoszkieletowa-radiologiczna-manifestacja-mukolipidozy-II-choroba-komorkowa-typu-I-w-poznym-okresie-mlodzienczym-wczesnym-doroslym-,138,36605,1,1.html"
}