@Article{Akturk2017,
journal="Pediatric Endocrinology Diabetes and Metabolism",
issn="2081-237X",
volume="23",
number="2",
year="2017",
title="Dotychczas niezgłaszane nieprawidłowości w zespole Wolframa typu 2",
abstract="     Zespół Wolframa jest rzadką chorobą dziedziczoną autosomalnie recesywnie, wiążącą się z występowaniem nieautoimmunizacyjnej cukrzycy insulinozależnej i atrofii nerwu wzrokowego. Typ 2 zespołu Wolframa (WFS2) różni się od typu 1 (WFS1) występowaniem owrzodzeń górnej części przewodu pokarmowego, skłonnością do krwawień i niewystępowaniem moczówki prostej. Czas przeżycia jest krótki ze względu na współwystępujące choroby. Dotychczas opisano tylko kilka rodzin z tym zespołem i mutacją CISD2.   W obecnej pracy opisujemy przypadek rodzeństwa z kliniczną diagnozą WFS2, wcześniej zdiagnozowanego jako cukrzyca typu 1   z retinopatią powikłaną utratą wzroku. Opisujemy możliwe dodatkowe kliniczne i laboratoryjne parametry, które nie były wcześniej opisywane, takie jak: bezobjawowa niedoczynność przytarczyc, osteomalacja, niedobór hormonu wzrostu i hepatomegalia. Pomimo braku wymogu do rozpoznania zespołu WSF2 prezentowane przypadki potwierdzają również hypogonadyzm hypogonadotropowy jako cechę tego zespołu",
author="Akturk, Halis Kaan
and Yasa, Seda",
url="https://www.termedia.pl/-Dotychczas-niezglaszane-nieprawidlowosci-w-zespole-Wolframa-typu-2-,138,36621,1,1.html"
}