@Article{Orchel-Szastak2017,
journal="Pediatric Endocrinology Diabetes and Metabolism",
issn="2081-237X",
volume="23",
number="2",
year="2017",
title="Wczesna enzymatyczna terapia substytucyjna – nadzieja dla chorych na mukopolisacharydozę typu II",
abstract="W pracy omówiono efekty 10-letniej enzymatycznej terapii zastępczej idursulfazą u chłopca z rodzinną postacią mukopolisacharydozy typu II. W związku z dodatnim wywiadem rodzinnym diagnozę postawiono już w pierwszym miesiącu życia, a dwa miesiące później rozpoczęto leczenie enzymatyczne. W chwili rozpoczęcia terapii substytucyjnej pacjent nie prezentował żadnych objawów klinicznych mukopolisacharydozy typu II. Wyniki długoterminowego leczenia są zaskakujące ze względu na nieoczekiwanie łagodny przebieg choroby. W ciągu 10 lat u chłopca obserwowano prawidłowy rozwój psychomotoryczny. Obecnie stwierdza się jedynie nieco większy obwód głowy w stosunku do wieku kalendarzowego (+2,1 SD) oraz niewielkie przykurcze w zakresie stawów.   W naszej opinii wczesne włączenie leczenia substytucyjnego, już w pierwszych miesiącach życia, może znacznie spowolnić rozwój objawów choroby.",
author="Orchel-Szastak, Karolina
and Ptak, Katarzyna
and Hrnciar, Katarzyna
and Pilch, Bożena
and Kania, Urszula
and Bik-Multanowski, Mirosław",
url="https://www.termedia.pl/-Wczesna-enzymatyczna-terapia-substytucyjna-nadzieja-dla-chorych-na-mukopolisacharydoze-typu-II-,138,36622,1,1.html"
}