@Article{Hetman2019,
journal="Pediatric Endocrinology Diabetes and Metabolism",
issn="2081-237X",
volume="25",
number="2",
year="2019",
title="Adrenoleukodystrofia sprzężona z chromosomem X zdiagnozowana u trzech braci",
abstract="Adrenoleukodystrofia (ALD) jest chorobą genetyczną sklasyfikowaną w grupie zaburzeń peroksysomalnych spowodowanych mutacjami w genie ABCD1, zlokalizowanym na chromosomie X (Xq28), dziedziczoną recesywnie sprzężoną z chromosomem X. W przebiegu choroby dochodzi do akumulacji bardzo długołańcuchowych kwasów tłuszczowych (VLCFA) w osoczu i wszystkich tkankach. Nie jest znane leczenie przyczynowe ALD, jednakże przeszczep krwiotwórczych komórek macierzystych (HSCT) dozwolony jest w leczeniu wczesnej postaci mózgowej u dzieci. W pracy przedstawiono opis rodzinnego występowania ALD – przypadków zdiagnozowanych w różnych stadiach choroby. Najstarszy brat został zdiagnozowany w wieku 9 lat, pierwszym objawem choroby była utrata słuchu. Przeprowadzono badania u młodszego brata chłopca, który wówczas nie miał objawów, i również wykryto ALD. Został on poddany HSCT. Jego rozwój przebiega prawidłowo. Mutację genu ABCD1 stwierdzono u matki. Z powodu znacznego nasilenia choroby najstarszy chłopiec nie został zakwalifikowany do HSCT. Obecnie jego stan zdrowia jest ciężki i systematycznie się pogarsza. U najmłodszego z braci testy genetyczne przeprowadzono wkrótce po urodzeniu. Potwierdzono mutację genu ABCD1. Nie podjęto decyzji o zastosowaniu w leczeniu HSCT. Rozwój chłopca przebiega prawidłowo, ale stwierdzono niedoczynność nadnerczy. Wszyscy trzej bracia leczeni są hydrokortyzonem w dawkach podzielonych. Świadomość rodziców i wczesne testy genetyczne (w tym badania prenatalne) są bardzo istotne, ponieważ ALD związana jest z ciężkim przebiegiem oraz dużą śmiertelnością, a jej objawy są niespecyficzne.",
author="Hetman, Marta
and Jura, Maksym
and Krakowska, Kornelia
and Barg, Ewa",
pages="95--98",
doi="10.5114/pedm.2019.85821",
url="http://dx.doi.org/10.5114/pedm.2019.85821"
}