@Article{Laskowska2020,
journal="Forum Ortodontyczne / Orthodontic Forum",
issn="1734-1558",
volume="16",
number="1",
year="2020",
title="Zespół Di George’a – opis przypadku",
abstract="Zespół Di George’a jest stosunkowo często występującym zespołem genetycznym (1:4000) związanym z mikrodelecją w locus 22q11.2. Do najbardziej charakterystycznych objawów zespołu zalicza się: wady serca, obniżoną odporność, nieprawidłowości w budowie podniebienia. Spotykane są również zaburzenia w innych układach i narządach. Wady zgryzu występujące u pacjentów z zespołem Di George’a to wady klasy II oraz hipodoncja. Cel. Celem pracy był opis przypadku pacjenta z zespołem Di George’a zakwalifikowanego do leczenia w Zakładzie Ortodoncji Warszawskiego Uniwersytetu Medycznego. Opis przypadku. Przedstawiono opis pacjenta z zespołem Di George’a, u którego postawiono diagnozę w wieku 4 lat. Pacjent miał skorygowaną wadę serca oraz zaburzenia ze strony układu moczowo-płciowego i układu narządu ruchu. Wykazywał nieznaczne zaburzenia poznawcze. Nie stwierdzono natomiast defektu odporności ani nieprawidłowości budowy podniebienia. W badaniu ortodontycznym zwracała uwagę nasilona wada dotylna, która nie poddała się korekcji pod wpływem leczenia czynnościowego. Podsumowanie. W artykule zwrócono uwagę na charakterystyczne cechy fenotypu pacjentów z zespołem Di George’a, które powinny być znane lekarzom różnych specjalności, także stomatologom. Dzięki temu możliwa będzie wczesna diagnoza pacjentów. Postawienie rozpoznania i odpowiednie leczenie pacjentów z tym zespołem wpływa na poprawę jakości i długości ich życia. (Laskowska M, Dąbkowska M, Witanowska J, Walerzak M, Zadurska M. Zespół Di George’a – opis przypadku. Forum Ortod 2020; 16 (1): 56-67).",
author="Laskowska, Małgorzata
and Dąbkowska, Magdalena
and Witanowska, Joanna
and Walerzak, Monika
and Zadurska, Małgorzata",
pages="56--67",
doi="10.5114/for.2020.94868",
url="http://dx.doi.org/10.5114/for.2020.94868"
}