@Article{Zendran2020,
journal="Pediatric Endocrinology Diabetes and Metabolism",
issn="2081-237X",
volume="26",
number="4",
year="2020",
title="Zespół MEN2B pediatryczny – opis przypadku",
abstract="Zespół MEN2B jest rzadko wsytępującym zespołem spowodowanym mutacją onkogenu RET. Wczesny rozwój raka rdzeniastego  tarczycy (medullary thyroid carcinoma – MTC), marfanoidalna budowa i nerwiaki śluzówek występują w większości przypadków.  U części pacjentów rozwija się pheochromocytoma w późniejszym okresie. W pracy przedstawiono 16-letnią pacjentkę z rozpoznanym zespołem MEN2B z nietypowymi objawami choroby. Pacjentka nie była obciążona rodzinnie rakiem rdzeniastym tarczycy,  była niskiego wzrostu w miejsce marfanoidalnego wyglądu. Występowały rzadkie objawy oczne. Przykład tej pacjentki dowodzi, że  przy diagnozowaniu niejasnych objawów należy wziąć pod uwagę rzadkie zespoły endokrynologiczne, nawet jeśli nie występują  wszystkie typowe objawy.",
author="Zendran, Iga
and Szlasa, Wojciech
and Bis, Gabriela
and Sondaj, Katarzyna
and Barg, Ewa",
pages="211--215",
doi="10.5114/pedm.2020.97462",
url="http://dx.doi.org/10.5114/pedm.2020.97462"
}