@Article{Morawiecka-Pietrzak2021,
journal="Pediatric Endocrinology Diabetes and Metabolism",
issn="2081-237X",
volume="27",
number="1",
year="2021",
title="Rzadki przypadek 15-letniej pacjentki z kariotypem 46,XY, pierwotnym brakiem miesiączki i prawidłowym rozwojem piersi",
abstract="Zaburzenia różnicowania płci polegają na niezgodności płci genetycznej i gonadalnej z fenotypem zewnętrznych narządów płciowych. Zespół Swyera jest przykładem DSD z kariotypem 46,XY i żeńskim fenotypem. Rozpoznanie jest ustalane głównie w wieku nastoletnim w związku z diagnostyką pierwotnego braku miesiączki i opóźnionego pokwitania. Prawidłowy rozwój piersi występuje u tych pacjentek niezwykle rzadko. Piętnastoletnia dziewczyna została przyjęta w celu diagnostyki pierwotnego braku miesiączki. W badaniu fizykalnym rozwój piersi wg skali Tannera oceniono na M5. W badaniach hormonalnych stwierdzono cechy hipogonadyzmu hipergonadotropowego z małym stężeniem estradiolu. W badaniu ultrasonograficznym i rezonansu magnetycznego miednicy małej zobrazowano małą macicę, brak prawidłowych jajników. W podbrzuszu prawym widoczna była struktura niewiadomego pochodzenia. W badaniu cytogenetycznym stwierdzono kariotyp męski – 46,XY. Pacjentka została zakwalifikowana do zabiegu usunięcia gonad. W pooperacyjnym badaniu histopatologicznym stwierdzono gonadoblastoma. Prezentowany opis przypadku podkreśla konieczność wzięcia pod uwagę zespołu Swyera w diagnostyce pierwotnego braku miesiączki, nawet w przypadku obecności drugorzędowych cech płciowych. Należy pamiętać, że nowotwory germinalne mogą szybko rosnąć i dawać przerzuty. Opóźnienie właściwego rozpoznania może zwiększać ryzyko zezłośliwienia nowotworu i niekorzystnie wpłynąć na rokowanie.",
author="Morawiecka-Pietrzak, Małgorzata
and Dąbrowska, Ewelina
and Gliwińska, Aleksandra
and Góra, Anna
and Geisler, Gabriela
and Gawlik, Aneta
and Kudela, Grzegorz
and Ziora, Katarzyna",
pages="62--67",
doi="10.5114/pedm.2020.101803",
url="http://dx.doi.org/10.5114/pedm.2020.101803"
}