@Article{Baszyńska-Wilk2021,
journal="Pediatric Endocrinology Diabetes and Metabolism",
issn="2081-237X",
volume="27",
number="3",
year="2021",
title="Zaburzenia endokrynologiczne u pacjentki z podejrzeniem choroby mitochondrialnej, 
zespołu MELAS – opis przypadku i przegląd literatury",
abstract="Zespół MELAS (mitochondrial encephalomyopathy with lactic acidosis and stroke-like episodes) jest chorobą uwarunkowaną genetycznie, związaną z mutacją w mitochondrialnym DNA. Przedstawiamy przypadek pacjentki, u której w trakcie diagnostyki niedoboru wzrostu wysunięto podejrzenie zespołu MELAS. U dziewczynki oprócz niedoboru wzrostu obserwowano inne objawy sugerujące chorobę mitochondrialną, takie jak m.in. hipotonia mięśniowa, bóle głowy, niedowład nerwu VI lewego, zwyrodnienie barwnikowe siatkówki, niedosłuch zmysłowo-nerwowy, zwiększone stężenie kwasu mlekowego. W rezonansie magnetycznym mózgu zobrazowano hiperdensyjne zmiany w istocie białej w obrazach T2- zależnych. Biopsja mięśnia wykazała obraz poszarpanych włókien czerwonych charakterystyczny dla zespołu MELAS. W wykonanych badaniach genetycznych nie wykryto najczęstszych mutacji w genie MT-TL1 i MT-ND5. W toku diagnostyki endokrynologicznej rozpoznano somatotropinową niedoczynność przysadki, rozpoczęto leczenie preparatem hormonu wzrostu (rhGH). Po roku leczenia rhGH na podstawie doustnego testu obciążenia glukozą zdiagnozowano cukrzycę. Ponadto u obecnie 14-letniej dziewczynki obserwuje się opóźnione dojrzewanie płciowe. Test z LH–RH wykazał wartości przedpokwitaniowe. Zaburzenia endokrynologiczne mogą być jedną z pierwszych manifestacji zespołu MELAS. W diagnostyce niedoboru wzrostu należy uwzględniać jego rzadsze przyczyny jak np. choroby mitochondrialne.",
author="Baszyńska-Wilk, Marta
and Moszczyńska, Elżbieta
and Szarras-Czapnik, Maria
and Wysocka-Mincewicz, Marta
and Wątrobińska, Urszula
and Kozłowska, Agata
and Szalecki, Mieczysław",
pages="213--218",
doi="10.5114/pedm.2021.107713",
url="http://dx.doi.org/10.5114/pedm.2021.107713"
}