@Article{Wikiera2021,
journal="Pediatric Endocrinology Diabetes and Metabolism",
issn="2081-237X",
volume="27",
number="3",
year="2021",
title="Złożony deficyt kinazy glicerolu – długofalowa obserwacja dwóch pacjentów",
abstract="Złożony niedobór kinazy glicerolowej (CGKD) to rzadki zespół genetyczny należący do grupy zespołów genów sąsiadujących, spowodowany mikrodelecją genów zlokalizowanych na chromosomie Xp21. Pacjenci z CGKD mają cechy charakterystyczne dla hipoplazji nadnerczy, niedoboru kinazy glicerolowej, dystrofii mięśniowej Duchenne’a, a czasem niepełnosprawności intelektualnej. W pracy przedstawiono długofalową obserwację dwóch niespokrewnionych chłopców z rozpoznaniem molekularnym złożonego niedoboru kinazy glicerolowej. Badania genetyczne u obu pacjentów wykazały delecję na chromosomie Xp21, w tym całkowitą delecję genów NR0B1 i GK. Dodatkowo u pacjenta 2. występowała delecja genu IL1RAPL. W oddzielnym teście MLPA u obu pacjentów rozpoznano delecję genu DMD: u pacjenta 1. całego genu, u pacjenta 2. regionu C-końcowego DMD. Chociaż pierwszym objawem w obu przypadkach był zespół utraty soli, przebieg choroby u obu pacjentów się różnił. Dzielimy się naszym doświadczeniem wynikającym z możliwości opieki nad pacjentami z tą rzadką chorobą od początku ich życia do końca opieki pediatrycznej.",
author="Wikiera, Beata
and Jakubiak, Aleksandra
and Łaczmanska, Izabela
and Noczyńska, Anna
and Śmigiel, Robert",
pages="227--231",
doi="10.5114/pedm.2021.109681",
url="http://dx.doi.org/10.5114/pedm.2021.109681"
}