@Article{Jaśkowiak2022,
journal="Klinika Oczna / Acta Ophthalmologica Polonica",
issn="0023-2157",
volume="124",
number="1",
year="2022",
title="Dziedziczne dystrofie siatkówki spowodowane mutacją genu RPE65 – obraz kliniczny, obciążenie ekonomiczne i społeczne",
abstract="Dziedziczne dystrofie siatkówki są zróżnicowaną grupą chorób uwarunkowanych genetycznie. W pracy omówiono rolę mutacji genu białka nabłonka barwnikowego siatkówki RPE65 w patogenezie i przebiegu dystrofii. Przedstawiono dostępne dane epidemiologiczne ze szczególnym uwzględnieniem jednostek klinicznych, w zakresie których najczęściej identyfikowana jest mutacja RPE65, tj. zwyrodnienia barwnikowego siatkówki i wrodzonej ślepoty Lebera. Jak wykazano w wielu badaniach, brak aktywnego białka RPE w nabłonku barwnikowym prowadzi do niemal całkowitej utraty wzroku już w dzieciństwie lub wczesnej młodości.  W artykule przedstawiono obciążenia ekonomiczne wynikające z zaburzeń widzenia lub utraty wzroku, które są wynikiem postępującej dys-funkcji wzroku, w tym: obciążenia po stronie systemu opieki zdrowotnej, płatnika publicznego oraz stanowiące utratę produktywności (koszty pośrednie). Jednocześnie podjęto próbę oszacowania tych ostatnich z perspektywy polskiej. Omówiono koszty niewymierne, rozumiane jako utrata jakości życia, spowodowane postępującą dysfunkcją narządu wzroku zarówno z perspektywy chorego, jak i jego opiekunów.",
author="Jaśkowiak, Katarzyna
and Stopa, Marcin
and Krawczyński, Maciej
and Niewada, Maciej
and Golicki, Dominik",
pages="7--15",
doi="10.5114/ko.2021.111731",
url="http://dx.doi.org/10.5114/ko.2021.111731"
}