@Article{Modrzejewska2013,
journal="Klinika Oczna / Acta Ophthalmologica Polonica",
issn="0023-2157",
volume="115",
number="2",
year="2013",
title="Mukopolisacharydoza a narząd wzroku",
abstract="Mukopolisacharydozy to grupa genetycznie uwarunkowanych chorób spichrzeniowych, w których niedobór aktywności enzymów lizosomalnych prowadzi do rozległego gromadzenia glikozaminoglikanów w tkankach. W zależności od rodzaju brakującego enzymu mukopolisacharydozy dzielimy na odpowiednie typy oznaczone cyframi rzymskimi. Objawy kliniczne spowodowane są zajęciem układów nerwowego, oddechowego i kostnego oraz narządów miąższowych, słuchu i wzroku. Zajęcie narządu wzroku prowadzi do znaczącego upośledzenia funkcji widzenia. Wśród objawów okulistycznych wyróżnia się m.in. przymglenie rogówki, jaskrę, obrzęk tarczy nerwu wzrokowego i retinopatię. Nowoczesne metody postępowania leczniczego, obejmujące enzymatyczną terapię zastępczą i przeszczep szpiku kostnego, w wielu przypadkach znacznie poprawiły rokowanie. W artykule przedstawiono krótką charakterystykę mukopolisacharydoz, koncentrując się głównie na objawach okulistycznych i możliwościach ich leczenia.",
author="Modrzejewska, Monika
and Kot, Joanna
and Wiśniewska, Agnieszka
and Romanowska, Hanna
and Giżewska, Maria",
pages="152--157",
url="https://www.termedia.pl/Mucopolysaccharidosis-and-organ-of-sight,124,48248,1,1.html"
}