@Article{Mrugacz2012,
journal="Klinika Oczna / Acta Ophthalmologica Polonica",
issn="0023-2157",
volume="114",
number="1",
year="2012",
title="Objawy ogólne i okulistyczne zespołu Cornelii 
de Lange",
abstract="Zespół Cornelii de Lange (Cornelia de Lange syndrome, CdLS, de Lange syndrome, Brachmann-de Lange syndrome) jest stosunkowo rzadkim schorzeniem o podłożu genetycznym, charakteryzuje je wiele objawów klinicznych ze strony różnych narządów   i układów. Podstawą diagnostyki fenotypowej jest stwierdzenie charakterystycznych cech dysmorficznych wkrótce po urodzeniu.  Omówiono podłoże genetyczne, sposób dziedziczenia, charakterystyczne cechy dysmorficzne oraz najczęstsze objawy kliniczne   w zakresie narządów wzroku i słuchu, układów sercowo-naczyniowego, oddechowego, pokarmowego, moczowo-płciowego,   szkieletowego oraz rozwoju psychomotorycznego, które występują u pacjentów z zespołem Cornelii de Lange.",
author="Mrugacz, Małgorzata
and Sielicka, Danuta",
pages="68--70",
url="https://www.termedia.pl/Systemic-and-ophthalmological-findings-in-Cornelia-de-Lange-syndrome,124,48352,1,1.html"
}