@Article{Krzywińska-Zdeb2011,
journal="Klinika Oczna / Acta Ophthalmologica Polonica",
issn="0023-2157",
volume="113",
number="3",
year="2011",
title="Znaczenie badania okulistycznego w rozpoznawaniu gangliozydozy GM1",
abstract="Gangliozydoza GM1 jest lizosomalną chorobą spichrzeniową, powstaje wskutek deficytu aktywności kwaśnej β-galaktozydazy, która odpowiada za degradację gangliozydu GM1 i jego pochodnych. Choroba powoduje uszkodzenie wielu narządów i tkanek, chociaż gromadzenie się gangliozydu GM1 przede wszystkim w substancjach mózgu – białej i szarej – odpowiada za dominację objawów neurologicznych. Według dzisiejszego stanu wiedzy schorzenie jest nieuleczalne i w szczególnie ciężko przebiegającej postaci niemowlęcej czas przeżycia chorych jest bardzo krótki. Jednym z charakterystycznych objawów niektórych lizosomalnych chorób spichrzeniowych, w tym gangliozydozy GM1, jest obecność „wiśniowej” plamki na dnie oka. W pracy przedstawiono przebieg kliniczny gangliozydozy GM1 u dwóch niemowląt oraz podkreślono znaczenie badania okulistycznego w rozpoznawaniu tego rzadkiego schorzenia.",
author="Krzywińska-Zdeb, Elżbieta
and Giżewska, Maria
and Modrzejewska, Monika
and Romanowska, Hanna
and Stecewicz, Iwona
and Pawłowska, Anna
and Tuziak, Martyna
and Walczak, Mieczysław",
pages="266--269",
url="https://www.termedia.pl/The-role-of-ophthalmological-examination-in-the-diagnosis-of-gangliosidosis-GM1,124,48396,1,1.html"
}