@Article{Wylazłowska2023,
journal="Pediatric Endocrinology Diabetes and Metabolism",
issn="2081-237X",
volume="29",
number="4",
year="2023",
title="Późne rozpoznanie zespołu DiGeorge’a u 13-letniego chłopca z subklinicznym przebiegiem 
choroby – opis przypadku z przeglądem literatury",
abstract="Zespół DiGeorge’a jest związany z mikrodelecją w chromosomie 22q11. Typowymi cechami tej choroby są hipoplazja grasicy, niedoczynność przytarczyc, dysmorfia twarzy, występowanie wad serca oraz trudności w nauce. Hipokalcemia związana z niedoczynnością przytarczyc występuje tylko u części pacjentów. Może rozwijać się później niż inne objawy, być trwała lub przemijająca, a często zdarza się, że jest maskowana przez inne dolegliwości. W pracy prezentujemy przypadek 13-letniego chłopca, u którego rozpoznanie zespołu DiGeorge’a ustalono dopiero po kilku latach występowania niespecyficznych objawów. Badanie mikromacierzy zostało wykonane z powodu podejrzenia miopatii, wysuniętego na podstawie podwyższonej aktywności kinazy kreatynowej w badaniach laboratoryjnych. Dopiero po potwierdzeniu zespołu DiGeorge’a chłopiec został skierowany do endokrynologa dziecięcego i rozpoczął właściwe leczenie. Analiza historii medycznej pacjenta wskazuje, że w badaniach laboratoryjnych małe stężenia wapnia pojawiały się dwukrotnie, chłopiec miał trudności w nauce, opóźniony rozwój mowy, a także był podejrzewany o podśluzówkowy rozszczep podniebienia. Podsumowując – istotne jest, żeby uczulać lekarzy ogólnych oraz lekarzy pediatrów, aby zlecali badanie stężenia wapnia w surowicy u pacjentów z niespecyficznymi objawami ze strony układu mięśniowego.",
author="Wylazłowska, Aleksandra Janina
and Grabarczyk, Małgorzata
and Gorczyca, Marta
and Matusik, Paweł",
pages="259--266",
doi="10.5114/pedm.2023.132030",
url="http://dx.doi.org/10.5114/pedm.2023.132030"
}