@Article{Brodowski2023,
journal="Medical Studies/Studia Medyczne",
issn="1899-1874",
volume="39",
number="4",
year="2023",
title="Własne obserwacje spontanicznego cherubizmu na przykładzie dwóch przypadków i przeglądu piśmiennictwa",
abstract="Cherubizm to choroba uwarunkowana genetycznie, dotycząca kości części twarzowej czaszki. Schorzenie jest najczęściej diagnozowane u dzieci poniżej 5. roku życia. Obraz radiologiczny i histopatologiczny cherubizmu zbliżony jest do dysplazji włóknistej, guza brunatnego w nadczynności przytarczyc lub guzów olbrzymiokomórkowych. W artykule przedstawiono dwa przypadki cherubizmu. Oba przypadki rozpoznano na podstawie badania klinicznego potwierdzonego badaniami radiologicznymi, histopatologicznymi oraz testami genetycznymi. W niniejszej pracy w pierwszym przypadku nie stwierdzono mutacji genu SH3BP2, co nie wyklucza, że mutacja występuje w innym genie. W drugim przypadku u chorej, u której rozpoznanie cherubizm zostało ustalone po wieloletniej obserwacji i w momencie nasilenia objawów klinicznych, badania genetyczne potwierdziły mutację w egzonie 9 genu SH3BP2.",
author="Brodowski, Robert
and Pakla, Paweł
and Myszka, Aleksander
and Czenczek-Lewandowska, Ewelina
and Bałuszyński, Michał
and Lewandowski, Bogumił",
pages="389--395",
doi="10.5114/ms.2023.134092",
url="http://dx.doi.org/10.5114/ms.2023.134092"
}