@Article{Grałek2025,
journal="Klinika Oczna / Acta Ophthalmologica Polonica",
issn="0023-2157",
volume="127",
number="1",
year="2025",
title="Mukopolisacharydoza u dzieci widziana okiem okulisty",
abstract="Mukopolisacharydoza jest rzadką, genetycznie uwarunkowaną chorobą metaboliczną. Powstaje na skutek nieprawidłowości związanych z brakiem lub niedoborem enzymów lizosomalnych, niezbędnych do rozkładu glikozoaminoglikanów. Glikozoaminoglikany uczestniczą w procesach metabolicznych organizmów żywych. Zaburzona gospodarka lizosomalna powoduje ich gromadzenie się w tkankach i narządach z objawami choroby. Wśród nich są charakterystyczne zmiany ogólne i w narządzie wzroku. Nie ma leczenia przyczynowego – genetycznego – mukopolisacharydozy. Postępowanie jest objawowe, uwzględnia stosowanie enzymatycznej terapii zastępczej i przeszczepienie szpiku kostnego. Leczenie okulistyczne obejmuje wyrównanie wady refrakcji i inne metody postępowania zachowawczego i chirurgicznego, usprawniające narząd wzroku.",
author="Grałek, Mirosława
and Niwald, Anna
and Piasecka, Katarzyna",
pages="1--5",
doi="10.5114/ko.2024.141302",
url="http://dx.doi.org/10.5114/ko.2024.141302"
}