@Article{Rutkowska-Sak2006,
journal="Reumatologia/Rheumatology",
issn="0034-6233",
volume="44",
number="1",
year="2006",
title="OPIS PRZYPADKUSpondylopatia ochronozowa u 5-letniego chłopca \– opis przypadku",
abstract="Alkaptonuria jest rzadkim schorzeniem, spowodowanym wrodzonym niedoborem oksydazy kwasu homogentyzynowego, dziedziczonym w sposób autosomalny recesywny. Gromadzenie się polimerów kwasu homogentyzynowego powoduje ciemnienie moczu i ochronozę.  Przedstawiono 12-letnią obserwację choroby u obecnie 17-letniego chłopca z ochronozą, objawiającą się zwapnieniem krążków międzykręgowych kręgosłupa. Omówiono obraz kliniczny, możliwości diagnostyczne i leczenie alkaptonurii.",
author="Rutkowska-Sak, Lidia
and Słowińska, Iwona
and Kołodziejczyk, Beata",
pages="52--55",
url="https://www.termedia.pl/CASE-REPORT-Ochronotic-spondylosis-of-5-years-old-boy-8211-a-case-report,18,5483,1,1.html"
}