@Article{Grałek2024,
journal="Klinika Oczna / Acta Ophthalmologica Polonica",
issn="0023-2157",
volume="126",
number="3",
year="2024",
title="Zmiany w narządzie wzroku w neurofibromatozie typu 1 w wieku rozwojowym",
abstract="Neurofibromatoza typu 1 należy do chorób uwarunkowanych genetycznie z objawami klinicznymi związanymi z pochodzeniem z trzech listków zarodkowych. Występuje z częstością 1 : 3000 – 1 : 3500 osób w skali globalnej. Objawy kliniczne obejmują zarówno zmiany ogólnoustrojowe, jak i związane z narządem wzroku. Do zaburzeń ogólnych należą przede wszystkim neurofibromaty w postaci hamartoma, usytuowane w skórze, w różnych narządach wewnętrznych i w narządzie wzroku dziecka. W tym ostatnim narządzie zmiany występują głównie w postaci zaburzeń powiekowych wywołanych przez obecność hamartomata, guzków Lischa w tęczowce, glejaka nerwu wzrokowego, jaskry.   Rozpoznanie opiera się na ocenie klinicznej, obrazowej, na badaniu genetycznym. Nie ma leczenia przyczynowego. Postępowanie jest zależne od indywidualnych wskazań. Dzieci z neurofibromatozą typu 1, ze zmianami ocznymi wymagają systematycznej opieki okulistycznej.",
author="Grałek, Mirosława
and Piasecka, Katarzyna
and Wasyliszyn-Sieroszewska, Katarzyna
and Niwald, Anna",
pages="119--123",
doi="10.5114/ko.2024.143772",
url="http://dx.doi.org/10.5114/ko.2024.143772"
}