@Article{Adamczyk-Gruszka2024,
journal="Pielęgniarstwo w Opiece Długoterminowej / Long-Term Care Nursing",
issn="2450-8624",
volume="9",
number="4",
year="2024",
title="Nowa aberracja w genie VPS33B - opis rodzinnego występowania zespołu ARCS1",
abstract="ARCS1 –artrogrypoza to dziedziczone autosomalnie recesywnie zaburzeniem wieloukładowe.  Choroba dotyczy wątroby, nerek, skóry, ośrodkowego układu nerwowego, układu mięśniowo-szkieletowego. Jest wynikiem mutacji w genach VPS33B (Vacuolar protein sorting 33 homolog B) na chromosomie 15q26.1 - 75% przypadków) oraz VIPAR (VPS33B interacting protein, apical-basolateral polarity regulator -25% przypadków). Częstość występowanie nie jest dokładnie znana. Do tej pory opisano około 100 przypadków. Zespół nie ma terapii leczniczej, a rokowanie jest złe. Pacjenci umierają najczęściej do 7 miesiąca życia z powodu nawracających infekcji, ciężkiego odwodnienia, kwasicy metabolicznej lub krwotoku wewnętrznego.",
author="Adamczyk-Gruszka, Olga
and Głowacka, Mariola
and Gruszka, Jakub
and Kłosowski, Maciej
and Zwierzyńska, Anna",
pages="14--20",
doi="10.19251/pwod/2024.4(2)",
url="http://dx.doi.org/10.19251/pwod/2024.4(2)"
}