@Article{Maternia2025,
journal="Neuropsychiatria i Neuropsychologia/Neuropsychiatry and Neuropsychology",
issn="1896-6764",
volume="20",
number="1",
year="2025",
title="W pogoni za diagnozą – trudności diagnostyczne u pacjenta z zaburzeniami psychiatrycznymi będącymi pierwszymi objawami choroby Wilsona",
abstract="W pracy przedstawiono przypadek 34-letniego pacjenta z zaburzeniami psychiatrycznymi w postaci myśli samobójczych, zachowania zdezorganizowanego, anhedonii i anergii, które pojawiły się 6 miesięcy przed zgłoszeniem się do szpitala. Przy przyjęciu postawiono diagnozę wstępną schizofrenii hebefrenicznej/zaburzenia schizoafektywnego. Ze względu na nietypowy dla tych jednostek chorobowych obraz kliniczny podczas pobytu w szpitalu wykonano dodatkowe badania laboratoryjne oraz obrazowe i rozpoznano chorobę Wilsona. W celu potwierdzenia diagnozy wykonano badania genetyczne. Wdrożono leczenie przeciwmiedziowe, przeciwpsychotyczne oraz odpowiednią dietę i uzyskano poprawę stanu pacjenta. Poprzez pryzmat tego przypadku opisano trudności diagnostyczne, zwracając uwagę na najnowsze wytyczne amerykańskie ułatwiające diagnozowanie choroby Wilsona.",
author="Maternia, Mateusz
and Malczewska, Magdalena",
pages="40--45",
doi="10.5114/nan.2025.149950",
url="http://dx.doi.org/10.5114/nan.2025.149950"
}