@Article{Świder2006,
journal="Advances in Dermatology and Allergology/Postępy Dermatologii i Alergologii",
issn="1642-395X",
volume="23",
number="1",
year="2006",
title="ARTYKUŁ ORYGINALNYPrzydatność wybranych technik molekularnych w analizie mutacji genu NF1 u chorych z nerwiakowłókniakowatością typu I",
abstract="Nerwiakowłókniakowatość należy do schorzeń dziedziczących się w sposób autosomalnie dominujący. Chorobę charakteryzuje występowanie zmian barwnikowych w obrębie skóry typu  café-au-lait  i nerwiakowłókniaków ze współistnieniem zmian narządowych. Najczęstszym typem choroby jest nerwiakowłókniakowatość typu I (NFI) \– znana również jako choroba Recklinghausena.  W pracy podjęto badania DNA wyizolowanego z krwi i guzów pobranych od chorych na NFI w kierunku poszukiwania mutacji w zakresie eksonów 4b, 11, 22, 27a, 37 w obrębie genu neurofibrominy odpowiedzialnego za występowanie tej choroby. W badaniach wykorzystano wybrane techniki molekularne: metodę SSCP (konformacyjny polimorfizm jednoniciowego DNA), metodę heterodupleksów (HD) oraz sekwencjonowanie. W DNA ekstrahowanym z krwi chorych, podobnie jak z prób kontrolnych, nie wykazano mutacji, w przypadku DNA z guzów zidentyfikowano nową mutację w obrębie eksonu 4b.",
author="Świder, Robert
and Szczerkowska, Zofia
and Placek, Waldemar
and Szczerkowska-Dobosz, Aneta
and Rębała, Krzysztof",
pages="1--4",
url="https://www.termedia.pl/ORIGINAL-ARTICLE-Usefulness-of-chosen-molecular-techniques-in-analysis-of-mutation-of-NF1-gene-in-patients-with-neurofibromatosis-type-I,7,5602,1,1.html"
}