@Article{Karczewska2001,
journal="Contemporary Oncology/Współczesna Onkologia",
issn="1428-2526",
volume="5",
number="1",
year="2001",
title="Analiza mutacji genu supresorowego BRCA2 u mężczyzn chorych na raka piersi w Polsce",
abstract="Rak piersi u mężczyzn jest chorobą rzadką. Obok zaburzeń hormonalnych i czynników środowiskowych wśród czynników etiologicznych raka piersi u mężczyzn wymienia się mutacje genu receptora androgenowego i mutacje genu BRCA2. Celem pracy było określenie częstości występowania zarodkowych mutacji genu BRCA2 w rakach piersi u mężczyzn w populacji polskiej. Badaniami genetycznymi została objęta grupa 38 mężczyzn chorych na raka piersi, niezależnie od rodzinnej historii raka piersi i/lub jajnika. Zidentyfikowano 5 mutacji zmiany ramki odczytu (13 proc.) i 5 wariantów zmiany sensu (13 proc.) genu BRCA2. U 6 spośród 38 mężczyzn (16 proc.), w tym u 2 nosicieli mutacji genu BRCA2, występowały przypadki raka piersi u krewnych I lub IIo. Wyniki badań wskazują, że mutacje genu BRCA2 są w populacji polskiej jednym z czynników predysponujących mężczyzn do zachorowania na raka piersi, występują z umiarkowaną częstością, zbliżoną do obserwowanej w innych krajach europejskich.",
author="Karczewska, Aldona
and Mackiewicz, Andrzej
and Bręborowicz, Danuta
and Godlewski, Dariusz
and Kwiatkowska, Eliza
and M. Lamperska, Katarzyna
and Teresiak, Marek
and Stawicka, Małgorzata
and J. Krzyżosiak, Włodzimierz",
pages="5--8",
url="https://www.termedia.pl/BRCA2-mutation-analysis-in-male-breast-cancer-patients-in-Poland,3,564,1,1.html"
}