@Article{Gawlik2025,
journal="Pediatric Endocrinology Diabetes and Metabolism",
issn="2081-237X",
volume="31",
number="3",
year="2025",
title="Niedobór syntazy aldosteronu spowodowany przez wariant patogenny w genie CYP11B2 
współistniejący z chorobą trzewną: opis przypadku i przegląd literatury",
abstract="Aldosteron jest produkowany poprzez szereg procesów enzymatycznych w warstwie kłębkowatej kory nadnerczy przy udziale mitochondrialnego enzymu cytochromu P450 – syntazy aldosteronu, kodowanej przez gen CYP11B2. Wariant patogenny w genie CYP11B2 skutkujący niedoborem aktywności oksydazy metylowej kortykosteronu typu 1 (CMO I) może powodować zaburzenia elektrolitowe, stanowiące zagrożenie życia w okresie noworodkowym. Przedstawiamy pierwszy w Polsce genetycznie potwierdzony przypadek pacjenta z niedoborem CMO I współistniejącym z chorobą trzewną. Piętnastoletnia dziewczynka została zdiagnozowana w okresie noworodkowym z powodu ciężkiej hiponatremii, hiperkaliemii, kwasicy metabolicznej oraz braku oczekiwanego rozwoju. Przebieg kliniczny był powikłany przedłużającymi się zaburzeniami jonowymi, słabym przyrostem masy ciała i wzrostu oraz ostatecznie diagnozą celiakii, zbiegającą się w czasie z zaburzeniami wzrastania. Pogłębiona diagnostyka, w tym genetyczna potwierdziła niedobór CMO I spowodowany wariantem patogennym w genie CYP11B2 (c.1354G>A; p.Gly452Arg).",
author="Gawlik, Zuzanna
and Kaleta, Konrad
and Wróblewska, Martyna
and Szwarkowska, Maria
and Preizner-Rzucidło, Ewelina
and Jażdżewski, Krystian
and Wardak, Sebastian
and B. Starzyk, Jerzy
and M. Januś, Dominika",
pages="133--140",
doi="10.5114/pedm.2025.155104",
url="http://dx.doi.org/10.5114/pedm.2025.155104"
}