@Article{Grałek2025,
journal="Klinika Oczna / Acta Ophthalmologica Polonica",
issn="0023-2157",
volume="127",
number="4",
year="2025",
title="Fakomatozy w narządzie wzroku u dzieci",
abstract="W grupie fakomatoz wyróżnia się cztery podstawowe zespoły chorobowe: zespół Sturge’a-Webera (angiomatosis encefalotrigeminalis), nerwiakowłókniakowatość (neurofibromatosis) typu 1 obwodową (choroba Recklinghausena) i typu 2 centralną, stwardnienie guzowate (choroba Bourneveille’a, sclerosis tuberosa, epiloia) oraz malformację włośniczkową siatkówki i móżdżku, czyli chorobę von Hippla-Lindaua. Cechują się one występowaniem guzów o typie hamartomata w różnych narządach, w tym w układzie wzrokowym. Opisano objawy ogólne i oczne najczęściej występujące w tych genetycznie uwarunkowanych zaburzeniach. W diagnostyce poza danymi z wywiadu lekarskiego, badania przedmiotowego, ważne są badania genetyczne i z zakresu diagnostyki obrazowej. Postępowanie terapeutyczne jest indywidualnie dopasowane do potrzeb każdego pacjenta, jest spersonalizowane. Dzieci z fakomatozą wymagają systematycznej opieki okulistycznej i w zakresie innych specjalności medycznych.",
author="Grałek, Mirosława
and Niwald, Anna",
pages="157--162",
doi="10.5114/ko.2025.158198",
url="http://dx.doi.org/10.5114/ko.2025.158198"
}