@Article{Erazmus2026,
journal="Pediatric Endocrinology Diabetes and Metabolism",
issn="2081-237X",
year="2026",
title="Terapia hormonem wzrostu u pacjenta z brachydaktylią – opis przypadku wraz z przeglądem 
literatury",
abstract="Brachydaktylia jest bardzo rzadką wadą wrodzoną, polegającą na skróceniu palców dłoni i/lub stóp. Może stanowić składową zespołów wad wrodzonych lub zespołów genetycznych, ale może także występować jako wada izolowana, dziedziczona najczęściej w sposób autosomalnie dominujący. Obowiązująca obecnie klasyfikacja wyróżnia 5 głównych typów choroby (A–E), w zależności od charakterystycznych konstelacji zajętych palców i kości. Zgodnie z danymi literaturowymi, w niektórych typach brachydaktylii może występować niskorosłość. Według naszej najlepszej wiedzy, niniejszy artykuł stanowi pierwszy udokumentowany opis efektów terapii rekombinowanym ludzkim hormonem wzrostu (rhGH) u niskorosłego dziecka z brachydaktylią typu C oraz z prawidłowym wydzielaniem hormonu wzrostu w testach stymulacyjnych. Przedstawiamy dobrą odpowiedź na leczenie u chłopca, bezpieczeństwo terapii, a także przegląd aktualnego piśmiennictwa dotyczącego stosowania rhGH u dzieci z izolowaną brachydaktylią.",
author="Erazmus, Michał
and Witkowska, Ewa
and Czapczak, Dorota
and Witkowska, Ewelina
and Pyrżak, Beata",
doi="10.5114/pedm.2026.161125",
url="http://dx.doi.org/10.5114/pedm.2026.161125"
}