@Article{Wądołowska2026,
journal="Pediatric Endocrinology Diabetes and Metabolism",
issn="2081-237X",
year="2026",
title="Niedobór dehydrogenazy acylo-CoA średniołańcuchowych kwasów tłuszczowych w okresie noworodkowym – opis przypadku",
abstract=" Niedobór dehydrogenazy acylo-CoA średniołańcuchowych kwasów tłuszczowych (MCADD) jest najczęstszym wrodzonym zaburzeniem metabolizmu kwasów tłuszczowych. Objawy choroby mogą wystąpić już w okresie noworodkowym lub niemowlęcym i stanowią potencjalne zagrożenie życia, wymagając szybkiej diagnostyki oraz odpowiedniej interwencji medycznej. Celem niniejszej pracy jest przedstawienie podstaw patogenezy, obrazu klinicznego, diagnostyki i leczenia MCADD na przykładzie opisu przypadku noworodka z rozpoznaniem tej choroby. ",
author="Wądołowska, Aleksandra
and Suda-Całus, Magdalena Alicja
and Gulczyńska, Ewa Matylda",
doi="10.5114/pedm.2026.163264",
url="http://dx.doi.org/10.5114/pedm.2026.163264"
}