@Article{Pielas2026,
journal="Pediatric Endocrinology Diabetes and Metabolism",
issn="2081-237X",
year="2026",
title="Deficyt metylotransferazy kwasu guanidynooctowego: rzadka, lecz odwracalna przyczyna encefalopatii padaczkowo-rozwojowej – opis przypadku i przegląd piśmiennictwa",
abstract=" Deficyt metylotransferazy kwasu guanidynooctowego (GAMT) jest rzadkim, dziedziczonym autosomalnie recesywnie zaburzeniem metabolizmu kreatyny w mózgu, charakteryzującym się gromadzeniem neurotoksycznego kwasu guanidynooctowego, niedoborem kreatyny oraz rozwojem encefalopatii padaczkowo-rozwojowej. W artykule przedstawiono przypadek siedmioletniej dziewczynki z globalnym opóźnieniem rozwoju, cechami ze spektrum autyzmu oraz lekooporną padaczką, u której zidentyfikowano nową homozygotyczną mutację w genie GAMT: c.520T\>C (p.Trp174Arg). Wariant został potwierdzony za pomocą panelu sekwencjonowania nowej generacji, a rozpoznanie wsparto wynikiem badania spektroskopii rezonansu magnetycznego, wykazującym brak piku kreatyny w mózgu. Zastosowanie kompleksowego leczenia obejmującego suplementację kreatyny, podawanie ornityny i benzoesanu sodu oraz dietę z ograniczeniem podaży argininy doprowadziło do szybkiej i trwałej remisji napadów padaczkowych oraz istotnej poprawy funkcji poznawczych, komunikacji i samodzielności pacjentki w trakcie ponad pięcioletniej obserwacji. Przedstawiony przypadek podkreśla znaczenie wczesnego rozpoznania oraz kompleksowego leczenia metabolicznego niedoboru GAMT, a także wskazuje na zasadność rozważenia włączenia tej choroby do programów badań przesiewowych noworodków. ",
author="Pielas, Mikolaj
and Borkowska, Julita
and Kaczor, Magdalena",
doi="10.5114/pedm.2026.163393",
url="http://dx.doi.org/10.5114/pedm.2026.163393"
}