@Article{Lipiński2026,
journal="Pediatric Endocrinology Diabetes and Metabolism",
issn="2081-237X",
year="2026",
title="Mukopolisacharydoza typu IIIC rozpoznana w wieku 12 lat – dlaczego tak późno?",
abstract=" Mukopolisacharydozy stanowią grupę wrodzonych chorób metabolicznych związanych z zaburzeniem katabolizmu glikozaminoglikanów. Celem pracy było przedstawienie przypadku klinicznego pacjenta z mukopolisacharydozą typu IIIC (MPS IIIC) zdiagnozowaną w wieku 12 lat, aby zwiększyć świadomość pediatrów, neurologów dziecięcych i endokrynologów dziecięcych. U pacjenta w pierwszych latach życia obserwowano zaburzenia ze spektrum autyzmu i nadpobudliwość z prawidłowym rozwojem motorycznym. Podczas kilkuletniej obserwacji stwierdzono u pacjenta regres rozwoju psychoruchowego z umiarkowaną niepełnosprawnością intelektualną. Pacjent został skierowany na dalsze badania metaboliczne dopiero po uzyskaniu wyniku analizy molekularnej sugerującego MPS IIIC. Ostateczne rozpoznanie choroby ustalono w oparciu o analizę kliniczną, biochemiczną i molekularną.  ",
author="Lipiński, Patryk
and Płoski, Rafał
and Ługowska, Agnieszka",
doi="10.5114/pedm.2026.163913",
url="http://dx.doi.org/10.5114/pedm.2026.163913"
}