@Article{Matyjasik2007,
journal="Contemporary Oncology/Współczesna Onkologia",
issn="1428-2526",
volume="11",
number="3",
year="2007",
title="Genetyka dziedzicznego raka nerki",
abstract="Raki nerki stanowią w Polsce 3,6% wszystkich nowotworów złośliwych u mężczyzn i 2,6% u kobiet. Z roku na rok obserwuje się wzrost zachorowalności na raka nerki \– szacuje się, iż jest to 2\–4% rocznie. Najczęściej występującym nowotworem złośliwym nerki jest jasnokomórkowy rak nerki. Czynnikami wpływającymi na powstanie i rozwój raka mogą być zarówno czynniki środowiskowe, jak i genetyczne. Szacuje się, że ok. 4% raków nerki to tzw. nowotwory dziedziczne, definiowane jako powstające na bazie wysokiego ryzyka raka spowodowanego konstytucyjnymi zaburzeniami genetycznymi. Kliniczne formy dziedziczne charakteryzują się wieloogniskowością, w wielu przypadkach obustronnością. Charakterystyczne jest też występowanie pionowej transmisji. Wiek pacjentów ze zdiagnozowanymi formami dziedzicznego raka nerki jest też niższy w porównaniu do osób, u których wystąpiły tzw.  formy sporadyczne. Do dzisiaj opisano  ponad 20 dziedzicznych zespołów, w przebiegu których może występować nowotwór nerki, ale tylko w czterech \– zespół von Hippel-Lindaua (VHL), dziedziczny rak jasnokomórkowy nerki, dziedziczny rak papilarny nerki (HPRC \– hereditary papillary renal carcinoma) i zespół HLRCC \– określono jednoznaczną genetyczną predyspozycję do powstawania raka nerki. Jest to głównie predyspozycja jednogenowa. Szybki rozwój genetyki molekularnej pozwoli zapewne na identyfikację genów w złożonych wielogenowych schorzeniach w niedalekiej przyszłości. Wiedza o genetycznym podłożu choroby ma ogromne znaczenie nie tylko dla zrozumienia mechanizmów powstawania  i rozwoju nowotworów, ale również  daje możliwości opracowania testów, pozwalających na zidentyfikowanie osób o zwiększonym ryzyku wystąpienia raka i objęcie ich badaniami diagnostycznymi.",
author="Matyjasik, Joanna
and Lubiński, Jan",
pages="129--133",
url="https://www.termedia.pl/The-genetics-of-hereditary-renal-cancers,3,8131,1,1.html"
}