@Article{Hartleb2007,
journal="Gastroenterology Review/Przegląd Gastroenterologiczny",
issn="1895-5770",
volume="2",
number="2",
year="2007",
title="Artykuł poglądowyWrodzona hemochromatoza",
abstract="Pierwotna hemochromatoza jest chorobą uwarunkowaną genetycznie, w której zaburzenia homeostazy żelazowej są wynikiem mutacji genu HFE lub innych genów (np. hemojuweliny, hepcydyny lub ferroportyny). Zwiększone wchłanianie jelitowe lub zaburzenia międzykomórkowej cyrkulacji żelaza odpowiadają za jego nadmierne gromadzenie w wątrobie, trzustce, mięśniu sercowym i innych narządach. Wzrost komórkowego stężenia żelaza prowadzi do stresu oksydacyjnego z wtórnym czynnościowym i strukturalnym uszkodzeniem narządów. Powszechnie aprobuje się wykonywanie genetycznych badań przesiewowych u najbliższych krewnych chorych na hemochromatozę, natomiast zasady programów przesiewowych w całej populacji nie zostały jeszcze ustalone. W niniejszej pracy przedstawiono poglądy na patofizjologię hemochromatozy oraz zasady rozpoznawania i leczenia tej choroby.",
author="Hartleb, Marek
and Pająk, Jacek
and Paleń, Piotr
and Roj, Katarzyna",
pages="116--124",
url="https://www.termedia.pl/Review-paper-Hereditary-haemochromatosis,41,8255,1,1.html"
}