@Article{Kubińska2007,
journal="Gastroenterology Review/Przegląd Gastroenterologiczny",
issn="1895-5770",
volume="2",
number="3",
year="2007",
title="Opis przypadkuMikrosferocytoza wrodzona powikłana żółtaczką mechaniczną z łagodną postacią hemofilii A",
abstract="Mikrosferocytoza wrodzona jest chorobą dziedziczącą się w sposób autosomalny dominujący. Występuje z częstością 1:5000 urodzeń. Jest to najczęstsza przyczyna wrodzonej hemolizy u dzieci w północnej Europie i USA. Defekt błony komórkowej erytrocytu związany jest z wadliwą budową białek cytoszkieletu komórki i dotyczy najczęściej spektryn a i b, ankyryny lub białka 4.1 i 4.2, a także błonowego wiążącego białka 3. Sferyczne erytrocyty mają mniejszą oporność osmotyczną i ich czas przeżycia skraca się, w związku z czym następuje ich wzmożony wychwyt przez śledzionę. Jest to przyczyną niedokrwistości, żółtaczki hemolitycznej i splenomegalii. Kamica pęcherzyka żółciowego to stosunkowo częste powikłanie mikrosferocytozy wrodzonej, natomiast złogi w przewodzie żółciowym wspólnym to bardzo rzadkie powikłanie tej choroby. Nakładanie się żółtaczki zaporowej na żółtaczkę hemolityczną stwarza trudności diagnostyczne, nasila hiperbilirubinemię, a usunięcie złogów z przewodów żółciowych u małego dziecka może przysporzyć trudności. Autorzy przedstawiają przypadek 4-letniego chłopca z ciężką postacią sferocytozy wrodzonej powikłaną żółtaczką mechaniczną z łagodną postacią hemofilii A.",
author="Kubińska, Izabela
and Czkwianianc, Elżbieta
and Pertkiewicz, Jan
and Małecka-Panas, Ewa",
pages="135--137",
url="https://www.termedia.pl/Case-report-Congenital-microspherocytosis-with-mechanical-jaundice-complication-combined-with-benign-haemophilia-A,41,8625,1,1.html"
}