@Article{Nedoszytko2007,
journal="Advances in Dermatology and Allergology/Postępy Dermatologii i Alergologii",
issn="1642-395X",
volume="24",
number="4",
year="2007",
title="Praca specjalnaDiagnostyka genetyczna chłoniaków T-komórkowych pierwotnie wywodzących się ze skóry. Część II: Znaczenie aberracji chromosomowych w diagnostyce i patogenezie chłoniaków T-komórkowych skóry",
abstract="Chłoniaki T-komórkowe, wywodzące się pierwotnie ze skóry (ang. cutaneous T-cell lymphoma \– CTCL), stanowią niejednorodną grupę nowotworów, z których najczęstszymi są ziarniniak grzybiasty (ang. MF \– mycosis fungoides) i zespół Sezary\’ego (ang. Sezary syndrome \– SS). Etiologia CTCL pozostaje ciągle nieznana. Do prawdopodobnych czynników etiologicznych zalicza się przewlekłą stymulację antygenową związaną z ekspozycją na różne związki chemiczne, infekcje bakteryjne i wirusowe, palenie papierosów oraz przewlekłą ekspozycję na światło. Prowadzą one do powstania mutacji genowych i chromosomowych, które przyczyniają się do wytworzenia komórek o fenotypie niestabilności genomowej. Opublikowane do tej pory wyniki badań cytogenetycznych w CTCL dotyczą najczęściej przypadków MF/SS. Dotychczas nie została wykryta swoista, powtarzalna aberracja chromosomowa. Kariotyp badanych chłoniaków jest najczęściej złożony, z obecnością licznych aberracji strukturalnych i liczbowych. Aberracje chromosomowe przeważnie występują w zaawansowanych klinicznie stadiach CTCL, a ich wykrycie poprzedza progresję choroby. Najczęściej zauważanymi zmianami są aberracje prowadzące do utraty materiału genetycznego chromosomów 1p, 2p, 6q, 9p, 10q i 12q, 13q i 17p, co wiąże się z utratą zlokalizowanych w tych regionach genów supresorowych, takich jak CDKN2A, PTEN, RB1, TP53 i nowo odkrytego genu NAV3. Obserwowane w komórkach CTCL mutacje mogą prowadzić także do aktywacji onkogenów, mutacji czynników transkrypcyjnych, zaburzenia regulacji cyklu komórkowego, zaburzeń procesów naprawy DNA oraz procesu apoptozy.",
author="Nedoszytko, Bogusław
and Sokołowska-Wojdyło, Małgorzata
and Zabłotna, Monika
and Gleń, Jolanta
and Roszkiewicz, Jadwiga",
pages="157--164",
url="https://www.termedia.pl/Special-work-The-genetic-diagnostics-of-primary-cutaneous-T-cell-lymphomas-Part-II-The-role-of-chromosomal-aberrations-in-diagnostics-and-pathogenesis-of-primary-cutaneous-T-cell-lymphomas,7,8716,1,1.html"
}