@Article{Hawro2008,
journal="Advances in Dermatology and Allergology/Postępy Dermatologii i Alergologii",
issn="1642-395X",
volume="25",
number="1",
year="2008",
title="Artykuł poglądowyRola mutacji w genie filagryny w etiopatogenezie atopowego zapalenia skóry. Przegląd piśmiennictwa",
abstract="Atopowe zapalenie skóry (AZS) jest przewlekłą i nawrotową chorobą o złożonej etiologii. W rozwoju jej fenotypu biorą udział interakcje między czynnikami genetycznymi a środowiskowymi. Uszkodzenie bariery naskórkowej skutkujące wzmożoną utratą wody i zmniejszonym nawilżeniem skóry jest istotną cechą obrazu klinicznego tej choroby. Mimo że rozważano rolę pierwotnego defektu w budowie bariery naskórkowej w patogenezie AZS, to jednak większość badań genetycznych w ostatnich dziesięcioleciach koncentrowała się na defektach immunologicznych. Filagryna \– główny składnik ziarnistości keratohialinowych warstwy ziarnistej \– jest białkiem spajającym włókna keratynowe z wytworzeniem koperty rogowej korneocytu. Koperta rogowa komórki zapobiega nie tylko utracie wody, ale również wnikaniu alergenów, rozwojowi uczulenia i atopii. W ostatnich badaniach wykazano, że mutacje w genie filagryny, prowadzące do całkowitego braku funkcjonalnego produktu, które powodują powstanie rybiej łuski zwyczajnej, są jednocześnie silnym czynnikiem predysponującym do rozwoju AZS i astmy. Najnowsze badania dla kolejnych populacji potwierdzają początkowo uzyskane wyniki.",
author="Hawro, Tomasz
and Sysa-Jędrzejowska, Anna
and Narbutt, Joanna",
pages="12--15",
url="https://www.termedia.pl/Review-paper-The-role-of-filaggrin-gene-mutations-in-pathogenesis-of-atopic-dermatitis-Literature-review,7,9838,1,1.html"
}