%0 Journal Article %J Gastroenterology Review/Przegląd Gastroenterologiczny %@ 1895-5770 %V 3 %N 3 %D 2008 %F Bakuła2008 %T Marskość wątroby u dwojga niemowląt w przebiegu niedoboru ⓫-antytrypsyny %X Niedobór α 1 -antytrypsyny jest chorobą uwarunkowaną genetycznie, która przebiegać może jako noworodkowe zapalenie wątroby u dzieci i rozedma płuc u osób dorosłych. Jest też najczęstszą wśród chorób metabolicznych przyczyną przeszczepienia wątroby u dzieci. Tylko u ok. 10–15% pacjentów z homozygotyczną postacią schorzenia dochodzi do uszkodzenia wątroby. Naturalny przebieg tej choroby jest trudny do przewidzenia. Nie do końca poznana jest też patogeneza uszkodzenia wątroby. W ośrodku autorów w grupie osób z niedoborem α 1 -antytrypsyny przeszczepienie wątroby wykonywano między 1. a 17. rokiem życia. W pracy zaprezentowano dwoje niemowląt z gwałtownym przebiegiem uszkodzenia wątroby, rzadko obserwowanym w tak młodym wieku. %A Bakuła, Agnieszka %A Socha, Piotr %A Pawłowska, Joanna %A Socha, Jerzy %A Kaliciński, Piotr %P 136-138 %9 journal article %U https://www.termedia.pl/Liver-cirrhosis-due-to-945-1-antitrypsin-deficiency-in-two-infants,41,10507,1,1.html