Polimorfizm A/G (–5) w regionie promotorowym genu metalotioneiny 2A a rak przewodowy piersi kobiet - Forma, Ewa; Bryś, Magdalena; Romanowicz-Makowska, Hanna; Krajewska, Wanda Małgorzata (Menopause Review/Przegląd Menopauzalny, 2008)
Cel: Polimorfizmy regionów promotorowych genów metalotioneiny mogą zaburzać funkcjonowanie systemów detoksykacyjnych komórki odpowiedzialnych za usuwanie metali ciężkich i tym samym wpływać na proces transformacji nowotworowej. W pracy badano polimorfizm A/G (–5) regionu promotorowego genu metalotioneiny 2A (MT-2A) w raku przewodowym piersi kobiet. Materiał i metody: Materiał do badań stanowiła krew obwodowa 75 kobiet z rozpoznanym przewodowym rakiem piersi oraz krew pobrana od 100 zdrowych kobiet. Polimorfizm określano przy użyciu automatycznego sekwenatora DNA ABI PRISM 377 i programu komputerowego GeneScan Analysis Software wer. 3.7 służącego do analizy ilościowej i jakościowej zamplifikowanych fragmentów oraz DNA Sequencing Analysis Software v. 3.4.1. analizującego produkty sekwencjonowania DNA. Wyniki: Rozkład genotypów A/G (–5) w regionie promotorowym MT-2A nie różnił się znamiennie statystycznie w grupie badanej i grupie kontrolnej (p>0,05) od rozkładu zgodnego z prawem Hardy’ego-Weinberga. Nie wykazano także znamiennych statystycznie różnic (p>0,05) w rozkładzie genotypów i częstości występowania alleli pomiędzy grupami o różnym stopniu zaawansowania przewodowego raka piersi. Wnioski: Na podstawie uzyskanych wyników można wnioskować, iż polimorfizm A/G (–5) w regionie promotorowym genu metalotioneiny 2A nie jest związany z procesem transformacji nowotworowej przewodowego raka piersi kobiet.