Obecność mutacji punktowej JAK2 V617F koreluje z typowym obrazem klinicznym u chorych z nadkrwistością prawdziwą i nadpłytkowością samoistną - Helbig, Grzegorz; Wieczorkiewicz, Agata; Krawczyk, Małgorzata; Kata, Dariusz; Seweryn, Marek; Mendrek, Włodzimierz; Kopera, Małgorzata; Stella-Hołowiecka, Beata; Krzemień, Sławomira (Contemporary Oncology/Współczesna Onkologia, 2008)
Wstęp: Mutacja punktowa JAK2 V617F dotyczy genu JAK2 o aktywności kinazy tyrozynowej i występuje u prawie wszystkich chorych z nadkrwistością prawdziwą (PV) oraz z różną częstotliwością w pozostałych nowotworach mieloproliferacyjnych (MPN). Cel: Celem badania była analiza korelacji pomiędzy obecnością mutacji JAK2 V617F a obrazem klinicznym. Materiał i metody: U 60 kolejnych chorych z nadkrwistością prawdziwą i nadpłytkowością samoistną (ET) wykonano analizę mającą na celu wykrycie obecności mutacji punktowej V617F. Mutację badano w DNA uzyskanym z granulocytów krwi obwodowej przy zastosowaniu metody dyskryminacji allelicznej polimerazowej reakcji łańcuchowej. Wyniki: Mutację wykryto u 42 chorych (70%), w tym u 21 pacjentów z PV (100%) oraz 21 z ET (54%). Homozygotyczność V617F wykazano u 21% chorych z PV i 0% z ET. Nie obserwowano różnic pomiędzy pacjentami JAK2+ i JAK2 – w odniesieniu do wieku przy rozpoznaniu, płci i czasu trwania choroby. W grupie JAK2+ odnotowano znacząco większe stężenie hemoglobiny oraz liczbę białych krwinek, podczas gdy liczba płytek była znamiennie mniejsza. Powikłania zakrzepowe częściej obserwowano u chorych z mutacją V617F. Wnioski: Wyniki potwierdzają wcześniejsze doniesienia o korelacji pomiędzy obecnością mutacji V617F a określonymi cechami klinicznymi u chorych z PV i ET.