Artykuł oryginalny Porfiria skórna późna – analiza najczęstszych przyczyn, objawów klinicznych i odchyleń w badaniach laboratoryjnych - Reich, Adam; Welz, Kalina; Gamian, Elżbieta (Advances in Dermatology and Allergology/Postępy Dermatologii i Alergologii, 2009)
Streszczenie Wprowadzenie : Porfiria skórna późna (porphyria cutanea tarda – PCT) jest porfirią wątrobową związaną z defektem lub niedoborem dekarboksylazy uroporfirynogenu III. Z uwagi na rzadkość schorzenia i często skąpoobjawowy przebieg poprawne rozpoznanie tej choroby może stwarzać pewne trudności. Cel : Celem pracy była ocena najczęstszych przyczyn, objawów klinicznych i nieprawidłowości w badaniach laboratoryjnych wśród pacjentów z PCT. Materiał i metody : Do analizy włączono pacjentów hospitalizowanych w latach 1993–2007 w Klinice Dermatologii, Wenerologii i Alergologii Akademii Medycznej we Wrocławiu, u których rozpoznano PCT. Ocenie poddano dane demograficzne, typ i lokalizację zmian skórnych, schorzenia współistniejące, narażenie na czynniki hepatotoksyczne oraz wyniki badań laboratoryjnych. Wyniki : Porfirię skórną późną rozpoznano łącznie u 26 pacjentów. W badanej grupie przeważali mężczyźni (73,1%), średnia wieku wynosiła 51,5 ± 1,4 roku, natomiast wiek zachorowania 47,5 ± 11,8 roku. Jedynie u połowy pacjentów udało się ustalić prawdopodobną przyczynę schorzenia i były to: alkohol (19,2%), wirusowe zapalenie wątroby typu C (19,2%), narażenie zawodowe na substancje hepatotoksyczne (7,7%) oraz leki (3,8%). Do najczęstszych zmian skórnych zaliczały się: pęcherze (65,4%), nadżerki (57,1%), blizny (57,1%), przebarwienia pozapalne (53,8%), strupy (19,2%), nadmierne owłosienie (15,4%) oraz prosaki (7,7%). Zmiany skórne lokalizowały się głównie na grzbietach rąk (88,5%), twarzy (50%), przedramionach (34,6%), karku (26,9%), podudziach (19,2%), skórze owłosionej głowy (11,5%) i ramionach (7,7%). U 42,3% chorych wystąpiła nadmierna urażalność skóry, natomiast 27% pacjentów podawało fotowrażliwość. Podczas leczenia PCT najszybciej ustępowały zmiany pęcherzowe. Porfiria skórna późna najczęściej współistniała z nadciśnieniem tętniczym (19,2%), zmianami zwyrodnieniowymi stawów (15,4%) oraz cukrzycą (11,5%). U wszystkich pacjentów stwierdzono zaburzenia metabolizmu porfiryn, przy czym u ok. 90% obserwowano zwiększenie stężenia porfiryn w moczu i u 20% w krwinkach czerwonych. U 75% wykazano zwiększenie stężenia transaminaz w osoczu, a u 48% zwiększone stężenie żelaza. U 95% badanych stwierdzono fluorescencję moczu w świetle UV, natomiast barwa moczu była nieprawidłowa jedynie u 40% pacjentów. Wnioski : Uzyskane wyniki potwierdzają, że zmiany skórne w PCT najczęściej lokalizują się na odsłoniętych częściach ciała. Badanie fluorescencji moczu może być wykorzystane w diagnostyce przesiewowej pacjentów z podejrzeniem PCT. Z uwagi na możliwość współistnienia PCT z cukrzycą i hemochromatozą, u pacjentów z PCT należy rozszerzyć diagnostykę laboratoryjną o dokładną ocenę glikemii oraz gospodarki żelazowej. Słowa kluczowe : porfiria skórna późna, porfiryny, charakterystyka kliniczna, uszkodzenia wątroby.