Epidermolysis bullosa dystrophica. Od kliniki do genetyki - Sobczyńska-Tomaszewska, Agnieszka; Wertheim, Katarzyna; Kowalewski, Cezary; Kutkowska-Kaźmierczak, Anna; Woźniak, Katarzyna; Bal, Jerzy (Dermatology Review/Przegląd Dermatologiczny, 2009)
Epidermolysis bullosa dystrophica należy do grupy chorób skóry uwarunkowanych genetycznie (Epidermolysis bullosa hereditaria) i jest spowodowana mutacjami w genie COL7A1 kodującym kolagen VII. W wyniku powstawania kolagenu VII o zmienionych właściwościach fizykochemicznych lub wręcz jego braku dochodzi do zaburzenia struktury włókien zakotwiczających i tworzenia się pęcherzy poniżej lamina densa. Przebieg kliniczny choroby może być zarówno łagodny z nielicznymi zmianami skórnymi o charakterze zlokalizowanym, jak i ciężki, uogólniony, o złym rokowaniu. Fenotyp choroby oraz sposób dziedziczenia (autosomalny dominujący lub recesywny) zależą od rodzaju i lokalizacji mutacji w genie COL7A1, których znanych jest obecnie ponad 320. W niniejszej pracy przedstawiono aktualny stan wiedzy dotyczący Epidermolysis bullosa dystrophica zarówno w aspekcie kliniczno-terapeutycznym, jak i w ujęciu genetycznym.