Artykuły poglądoweEtiopatogeneza mastocytozy w świetle współczesnych poglądów - Lange, Magdalena; Niedoszytko, Marek; Niedoszytko, Bogusław; Gleń, Jolanta (Advances in Dermatology and Allergology/Postępy Dermatologii i Alergologii, 2009)
Mastocytozy są heterogenną grupą rzadko występujących chorób, charakteryzujących się wzmożoną proliferacją i/lub nagromadzeniem komórek tucznych – mastocytów (mast cells – MC) – w jednym lub wielu narządach. Objawy choroby zależą od mediatorów uwalnianych przez MC w procesie ich degranulacji oraz nacieczenia narządów przez te komórki. W niniejszym artykule przedstawiono osiągnięcia w badaniach nad etiopatogenezą mastocytoz dokonane w ostatnim dziesięcioleciu. Wyniki badań genetycznych wskazują na kluczową rolę stymulującej proliferację MC mutacji c-kit w rozwoju mastocytozy układowej. Mutacja ta, prowadząca do konstytutywnej aktywacji receptora dla czynnika wzrostu komórek pnia (stem cell factor – SCF), nie wyjaśnia jednak znacznych różnic obrazu klinicznego poszczególnych postaci mastocytoz. W złożonej i niewyjaśnionej do końca etiopatogenezie tych schorzeń rozważa się także znaczenie innych defektów genetycznych, wariantów polimorficznych genów cytokin, zmian ekspresji antygenów powierzchniowych MC oraz zaburzeń związanych z proliferacją i apoptozą MC.