Opis przypadkuAcrodermatitis enteropathica (zespół Danbolta-Clossa) - trudności diagnostyczne. Opis przypadku - Kaszuba, Aleksandra; Poznańska-Kurowska, Katarzyna; Pastuszka, Marta; Uczniak, Sebastian (Advances in Dermatology and Allergology/Postępy Dermatologii i Alergologii, 2010)
Acrodermatitis enteropathica (ADE) jest rzadką, dziedziczoną recesywnie, letalną chorobą uwarunkowaną genetycznie lub nabytym zaburzeniem związanym z niedoborem cynku. Może być spowodowana nieprawidłowym wchłanianiem jelitowym cynku lub słabą podażą w pożywieniu. Charakterystyczne są zmiany skórne zlokalizowane w okolicach dystalnych i wokół otworów naturalnych. Zmianom skórnym mogą towarzyszyć łysienie, biegunka i częstsze infekcje. Rodzina genów SLC39A składa się z 14 członków, kontrolujących wychwyt cynku do cytoplazmy. Wśród tych genów ZIP4 jest szczególnie ważny dla zachowania prawidłowej homeostazy cynku. Mutacje tego genu są odpowiedzialne za rozwój ADE. Opisano nie tylko wrodzone, ale również nabyte jej postacie. Nabyte postacie ADE mogą być wtórne w przebiegu niedostatecznej podaży cynku, zespołów złego wchłaniania, alkoholizmu, zespoleń jelita czczego z okrężnicą poprzeczną, zespolenia trzustkowo-dwunastniczego, zakażenia wirusem HIV, procesów złośliwych, przewlekłej niewydolności nerek, ciąży czy w wyniku przyjmowania niektórych leków. Leczenie choroby podstawowej oraz suplementacja cynku powodują szybkie ustępowanie zmian. Pacjenci z ADE wymagają suplementacji cynku przez całe życie oraz powtarzanych oznaczeń stężeń cynku w surowicy. W pracy przedstawiono 2-letnią dziewczynkę, która z powodu złej diagnozy była kilkakrotnie hospitalizowana i leczona antybiotykami systemowymi i miejscowymi, lekami przeciwgrzybiczymi, przeciwwirusowymi i antyhistaminowymi. W wyniku leczenia uzyskiwano tylko krótkotrwałą poprawę objawów skórnych i na błonach śluzowych. Dziewczynka była również diagnozowana w kierunku niedoborów odporności. Dopiero prawidłowo ustalone rozpoznanie ADE oraz wprowadzenie leczenia doustnym preparatem cynku pozwoliło na uzyskanie długotrwałej i długo oczekiwanej poprawy stanu skóry i błon śluzowych. Przedstawiony przypadek ukazuje trudności diagnostyczne ADE, które muszą być brane pod uwagę przy diagnostyce różnicowej wśród wielu innych chorób dermatologicznych, szczególnie u małych dzieci. Tylko szybko postawiona prawidłowa diagnoza pozwala zapobiec rozwojowi takich powikłań, jak ciężkie zapalenie skóry, przewlekła biegunka, opóźnienie wzrostu i rozwoju, łysienie oraz zwiększona podatność na infekcje.