Farmakogenetyka w hormonoterapii raka piersi - Supernat, Anna; Wełnicka-Jaśkiewicz, Marzena; Żaczek, Anna (Contemporary Oncology/Współczesna Onkologia, 2010)
Nowotwory złośliwe stanowią drugą co do częstości przyczynę zgonów w Polsce. Najbardziej rozpowszechnionym rodzajem nowotworu u kobiet, zarówno jeżeli chodzi o liczbę zachorowań (21,5%), jak i umieralność (13,1%), jest rak piersi. Choć nowoczesne metody diagnostyki i leczenia zdecydowanie wydłużają okres bez nawrotu choroby oraz poprawiają przeżywalność pacjentek, wciąż zdarza się, że przepisany lek nie przynosi satysfakcjonujących efektów. Farmakogenetyka, nauka zajmująca się badaniem związku różnych wariantów genów z odpowiedzią chorego na lek, pozwala zmniejszyć odsetek chorych, u których bardzo kosztowne terapie są nieskuteczne. W hormonoterapii raka piersi obecnie najintensywniej badane są geny: CYP2D6, CYP3A4, CYP3A5, SULT1A1, UGT1A4, UGT2B15 i CYP19. Dotychczas związek pomiędzy konkretnym wariantem sekwencji a odpowiedzią na lek udało się potwierdzić w przypadku genów CYP2D6 i CYP19.