Artykuł poglądowyGenetyka pierwotnych dyslipidemii - Szczeklik-Kumala, Zofia; Tatoń, Jan (Przegląd Kardiodiabetologiczny/Cardio-Diabetological Review, 2010)
Miażdżycę, a w szczególności chorobę niedokrwienną serca, powoduje wiele czynników i mechanizmów, które mogą współistnieć i nawzajem potęgować swoje patogenne działanie. Bardzo istotne i interesujące są badania wyjaśniające genetyczne uwarunkowania tych czynników w kategoriach patologii molekularnej. Przyczyniają się one do pogłębienia wiedzy o genetyce miażdżycy, choroby niedokrwiennej serca, zawału serca. Umożliwiają też w wielu sytuacjach klinicznych lepszą ocenę ryzyka tych chorób w niektórych rodzinach, w okresie przed wystąpieniem objawów. Stwarzają w ten sposób nowe możliwości profilaktyki. Do celów diagnostycznych przydatne może być zarówno określenie fenotypowych markerów uszkodzeń genetycznych, jak i analiza DNA. Obecnie jest to już możliwe w odniesieniu do takich rodzinnych, pierwotnych dyslipidemii, jak rodzinna, pierwotna hipercholesterolemia, aterogenny genotyp E4/E3, rodzinny zespół obniżonego stężenia cholesterolu HDL, mutacje genów apolipoprotein, białko wymieniające estry cholesterolu (cholesteryl ester transfer protein – CETP) i inne. Wykorzystanie badań genetycznych do wykrywania dyslipidemii u osób młodych i oceny ryzyka choroby niedokrwiennej serca w ich rodzinach stało się już w istocie możliwe.