Hipercholesterolemia rodzinna – problemy diagnostyczne i terapeutyczne chorych z bardzo wysokim ryzykiem - Węgrzyn, Agnieszka; Lewandowski, Paweł; Taszner, Marta; Gruchała, Marcin; Rynkiewicz, Andrzej (Przewodnik Lekarza/Guide for GPs, 2011)
Hipercholesterolemia rodzinna ( familial hypercholesterolemia – FH) jest jedną z najczęściej występujących chorób uwarunkowanych genetycznie. Najpoważniejszym jej powikłaniem jest przedwczesne występowanie choroby wieńcowej oraz zawału serca. Do najczęstszych przyczyn zgonu wśród chorych na FH należy właśnie zawał serca oraz nagły zgon sercowy. Często dotyczy to osób w młodym wieku. Jednocześnie diagnostyka całych rodzin obciążonych FH oraz wczesne wdrożenie odpowiedniego leczenia dają szansę na znaczne opóźnienie lub uniknięcie rozwoju pełnoobjawowej miażdżycy. Dostępność skutecznych metod leczenia powinna być bodźcem do aktywnego poszukiwania tej grupy młodych ludzi obciążonych bardzo wysokim ryzykiem sercowo-naczyniowym, zanim wystąpią u nich objawy choroby.