Znaczenie polimorfizmu pojedynczych nukleotydów Arg399Gln genu XRCC1 w raku endometrium u polskich kobiet w wieku pomenopauzalnym - Romanowicz-Makowska, Hanna; Smolarz, Beata; Houli, Amer; Góralczyk, Bożena; Połać, Ireneusz; Szyłło, Krzysztof (Menopause Review/Przegląd Menopauzalny, 2011)
Wstęp : Rak endometrium jest jednym z najczęstszych nowotworów trzonu macicy. Białko kodowane przez gen XRCC1 ( X-ray repair cross-complementing 1 ) uczestniczy w naprawie uszkodzeń DNA, które mogą wpływać na rozwój raka endometrium. Materiał i metody : Analiza polimorfizmu Arg399Gln genu XRCC1 została przeprowadzona w grupie 450 pa-cjentek z rakiem endometrium i 360 osób grupy kontrolnej z zastosowaniem reakcji łańcuchowej polimerazy metodą analizy polimorfizmu długości fragmentów restrykcyjnych ( polymerase chain reaction-restriction fragment length polymorphism – PCR-RFLP). Wyniki : Wykryto związek pomiędzy wystąpieniem raka endometrium a obecnością genotypu Gln/Gln [iloraz szans ( odds ratio – OR) = 2,22; 95-procentowy przedział ufności (95% confidence interval – 95% CI) = 1,51–3,27, p < 0,0001]. Genotyp Gln/Gln zwiększał ryzyko wystąpienia raka endometrium stopnia I (OR = 2,13; 95% PU = 2,02–2,75, p < 0,012). Nie stwierdzono statystycznie istotnych zależności pomiędzy polimorfizmem Arg399Gln genu XRCC1 a czynnikami ryzyka raka endometrium, jak: wskaźnik masy ciała ( body mass index – BMI), hormonalna terapia zastępcza (HTZ), krwawienia, cukrzyca i nadciśnienie. Wniosek : Wyniki sugerują, że polimorfizm Arg399Gln genu XRCC1 może być związany z rozwojem raka endometrium u polskich kobiet.