Artykuł poglądowyUdział polimorfizmów genetycznych w zaburzeniach metabolicznych indukowanych lekami przeciwpsychotycznymi - Wysokiński, Adam; Kłoszewska, Iwona (Neuropsychiatria i Neuropsychologia/Neuropsychiatry and Neuropsychology, 2011)
Zaburzenia metaboliczne są szczególnie powszechne w populacji pacjentów otrzymujących leki przeciwpsychotyczne. W grupie tej częstość ich występowania wynosi ok. 50%. Ich obecność istotnie skraca długość życia chorych przyjmujących te leki. Kluczowe znaczenie w ich rozwoju mają polekowy przyrost masy ciała i otyłość brzuszna. W zjawisku tym uczestniczą liczne mechanizmy, wśród których istotną rolę odgrywają czynniki genetyczne. Celem publikacji jest przedstawienie aktualnego stanu wiedzy na temat roli polimorfizmów genów regulujących homeostazę energetyczną w indukowanym lekami przeciwpsychotycznymi przyroście masy ciała. Dokonano przeglądu i omówienia wyników badań z użyciem metody GWAS, badań genów receptora serotoninowego 2C, leptyny i jej receptora, receptorów H1, 1 i D2 oraz szeregu innych genów regulujących metabolizm i masę ciała. Dotychczasowe wyniki wskazują na wielogenowe podłoże tego zjawiska. Ponadto wpływ poszczególnych polimorfizmów wydaje się swoisty dla poszczególnych rodzajów leków przeciwpsychotycznych. Być może umożliwi to w przyszłości tworzenie indywidualnych programów farmakoterapii, w których leczenie będzie dopasowane do profilu genetycznego pacjenta. Pozwoli to uniknąć niepożądanych następstw w postaci otyłości, zespołu metabolicznego oraz przedwczesnego zgonu z przyczyn sercowo-naczyniowych. Nie udało się jednak dotychczas jednoznacznie ustalić, polimorfizmy których genów odpowiadają za polekowy przyrost masy ciała. Liczne badania mają istotne ograniczenia metodologiczne, co sprawia, że możliwość uogólniania uzyskanych rezultatów jest znacząco ograniczona. Konieczne są dalsze, właściwie zaprojektowane próby.