Znaczenie badań genetycznych i molekularnych w porfirii skórnej późnej - Kowalska, Maria; Kowalik, Artur (Dermatology Review/Przegląd Dermatologiczny, 2012)
Porfiria skórna późna ( porphyria cutanea tarda – PCT) jest przewlekłą chorobą metaboliczną, powszechnie znaną z punktu widzenia kliniki i postępowania leczniczego. Rozszerzanie diagnostyki o badania genetyczne i molekularne pozwala na wczesne rozpoznanie, precyzyjne ustalenie odmian PCT, a także na wykrycie powikłań, takich jak marskość i/lub rak wątroby, oraz na wdrożenie postępowania leczniczego i profilaktycznego. Podkreśla się rolę mutacji w genie UROD w odmianie rodzinnej PCT, co umożliwia wykrycie osób z utajonym schorzeniem. W takich przypadkach odpowiednie postępowanie profilaktyczne może uchronić przed rozwojem choroby. Gen hemochromatozy ( HFE ), który może być markerem hemochromatozy dziedzicznej, również wpływa na przebieg PCT. W ostatnich latach wykryto wiele nowych białek i mechanizmów wpływających na wchłanianie, transport, magazynowanie i wydalanie żelaza. Istotne znaczenie ma hepcydyna oddziałująca na regulację homeostazy żelaza, co pozwala na wczesną diagnostykę PCT. Każdy przypadek tej choroby powinien być dokładnie przebadany, ze szczególnym uwzględnieniem współistniejących czynników ryzyka wystąpienia marskości i/lub pierwotnego raka wątroby.