Związek pomiędzy polimorfizmami pojedynczych nukleotydów genu naprawy błędnie sparowanych zasad azotowych hMSH2 a rakiem piersi u polskich kobiet w wieku pomenopauzalnym - Samulak, Dariusz; Romanowicz-Makowska, Hanna; Smolarz, Beata; Połać, Ireneusz; Zadrożny, Marek; Westfal, Bogusław; Sporny, Stanisław (Menopause Review/Przegląd Menopauzalny, 2012)
Wstęp : Mutacje w genie hMSH2 sprzyjają procesowi rozwoju nowotworów, w tym raka piersi. Gen hMSH2 koduje białko, które uczestniczy w naprawie kwasu deoksyrybonukleinowego (DNA) błędnie sparowanych zasad ( mismatch repair – MMR), które powstają podczas replikacji DNA. Materiały i metody : Analiza polimorfizmów Gly322Asp i Asn127Ser genu hMSH2 została przeprowadzona w grupie 205 chorych na raka piersi i 180 osób w grupie kontrolnej z zastosowaniem techniki reakcji łańcuchowej polimerazy wykorzystującej enzymy restrykcyjne ( polimerase chain reaction based restriction fragment length polymorphism – PCR-RFLP). Wyniki : Rozkład genotypów polimorfizmu Gly322Asp hMSH2 u pacjentek różnił się znacząco (p < 0,05) od rozkładu przewidywanego przez prawo Hardy’ego-Weinberga. Stwierdzono statystycznie znaczące różnice w częstości alleli pomiędzy chorymi na raka piersi a grupą kontrolną (p < 0,05). Genotyp Asp/Asp genu hMSH2 około dwukrotnie zwiększał ryzyko raka piersi – iloraz szans (odds ratio – OR) 2,60; 95-procentowy przedział ufności ( 95 percent confidence interval – 95% CI) 1,03–6,53 (p = 0,043). Wnioski : Wyniki sugerują, że polimorfizm Gly322Asp genu hMSH2 może być związany z rozwojem raka piersi u polskich kobiet.